Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων σήμερα, με 300 εκατ. ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, να ζουν με ένα σπάνιο νόσημα, και με μία δραματική σημείωση, το 50% των ανθρώπων αυτών, είναι παιδιά. Σήμερα, η παγκόσμια επιστημονική κοινότητα έχει καταγράψει 6.000 και πλέον σπάνιες παθήσεις.
Το διαρκές ερώτημα και το στοίχημα της κοινότητας των ασθενών, είναι εάν οι άνθρωποι αυτοί, θα μπορούν να έχουν πάντα την ισότιμη πρόσβαση στις αναγκαίες και καινοτόμες θεραπείες τους και στην ιατρική τεχνολογία με οποιοδήποτε κόστος. Και φυσικά, εάν οι φαρμακευτικές εταιρείες θα έχουν τους πόρους να συνεχίζουν την έρευνα, ακόμη και για ελάχιστους ασθενείς…
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) και αποτελεί μία σημαντική ευκαιρία για την ανάδειξη των προκλήσεων που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σπάνιες παθήσεις και οι οικογένειές τους, με στόχο την ισότιμη πρόσβαση στην έγκαιρη διάγνωση, φροντίδα αλλά και στις απαιτούμενες εγκεκριμένες θεραπείες.
Σύμφωνα με τα στοιχεία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Σπανίων παθήσεων,
- Μόνο το 5% των σπάνιων παθήσεων έχει εγκεκριμένη θεραπεία
- Το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσεως
- Το 70% των σπάνιων γενετικών παθήσεων εμφανίζονται στην παιδική ηλικία
- Το 50% των ανθρώπων που ζουν με μία σπάνια πάθηση είναι παιδιά.
Η Παγκόσμια Οργάνωση Σπάνιων Παθήσεων, με κεντρικό μήνυμα «More than you can imagine» («Περισσότερα από όσα μπορείς να φανταστείς») στο πλαίσιο του εορτασμού, συντονίζει περισσότερες από 600 εκδηλώσεις σε 106 χώρες παγκοσμίως, επιδιώκοντας να ευαισθητοποιήσει την κοινωνία και τους αρμόδιους φορείς, αλλά και να αναδείξει τα θέματα που απασχολούν τα άτομα που ζουν με μία σπάνια πάθηση και τις οικογένειές τους, όπως η μη έγκαιρη διάγνωση (κατά μέσο όρο διαρκεί 4-5 χρόνια), οι περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές, αλλά και οι διακρίσεις που αντιμετωπίζουν στην περίθαλψη, στην εργασία και την εκπαίδευση.
Σχετικά με τον σπάνιο καρκίνο του νεφρού
Από την πλευρά της, η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων ανανεώνει τη δέσμευσή της για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με VHL (Von Hippel Lindau disease) – μια σπάνια, κληρονομική μορφή καρκίνου του νεφρού.
Τα τελευταία χρόνια, οι προσπάθειες του Συλλόγου συνέβαλαν καθοριστικά στην πρόσβαση των ασθενών στη θεραπεία, μέσω ειδικής ατομικής παραγγελίας φαρμάκου μέσω ΕΟΠΥΥ. Ωστόσο, η ανάγκη για περαιτέρω θεσμική υποστήριξη και οργάνωση παραμένει, προκειμένου να διασφαλιστεί η έγκαιρη διάγνωση και ολοκληρωμένη διαχείριση της νόσου.
Ο Σύλλογος συνεχίζει να διεκδικεί:
- Πλήρη κάλυψη του προεμφυτευτικού και προγεννητικού ελέγχου, ώστε οι γονείς που πάσχουν από VHL να μπορούν να αποκτήσουν υγιή παιδιά.
- Τη δημιουργία Κέντρου Αναφοράς για τη νόσο VHL, που θα εξασφαλίσει εξειδικευμένη ιατρική παρακολούθηση και εφαρμογή των διεθνών πρωτοκόλλων θεραπείας.
- Εκπαίδευση των ιατρών που συνεργάζονται με τον Σύλλογο, ώστε να είναι σε θέση να καθοδηγήσουν τους ασθενείς με τις βέλτιστες θεραπευτικές προσεγγίσεις, σε συνεργασία με τη διεθνή κοινότητα της VHL Alliance.
- Έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του νεφρού και των νεφρικών νόσων, κάτι το οποίο θα δουλέψει εκτενέστερα και με την IKCC (International Kidney Cancer Coalition)